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Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Description of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter
Information
Care facility for children
Description

Die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin ist Ihr Partner für die Behandlung verschiedenster Krankheiten des Kindes- und Jugendalters - sei es im akuten Notfall 24 Stunden am Tag und 365 Tage im Jahr, sei es mit einer chronischen Krankheit oder unklaren Beschwerden, bei denen bisher keine Diagnose gestellt werden konnte.

Die Klinik bietet eine kindgerechte Versorgung nach modernsten medizinischen Erkenntnissen mit möglichst kurzer stationärer Verweildauer sowie tragfähigen Strukturen für die tagesstationäre und ambulante Weiterbetreuung. Hier werden Patienten ganzheitlich zusammen mit den Eltern und mit einem Team aus ÄrztInnen, KinderkrankenpflegerInnen, PsychologInnen und PädagogInnen betreut.

Zusammen mit der Frauenklinik betreut die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin im Perinatalzentrum werdende Mütter und Kinder vor der Geburt und in der Neugeborenenperiode.

Um Krankheiten besser zu verstehen und bestmöglich zu behandeln, ist eine enge Verbindung zur Forschung notwendig. Daher partizipiert die Klinik auch aktiv an der Erforschung grundlegender Mechanismen von Krankheiten und neuer Therapien in verschiedenen Spezialbereichen.

Care provisions

This facility offers the following
  • Social / legal advice
  • Genetic counselling
  • Clinical studies / research
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis
  • Contact with support groups

    Hilfe für nierenkranke Kinder und Jugendliche e.V.

Contact

Sekretariat
0761 27043000
0761 27044490
Website https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/default-8cf21c30f3.html

Address

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Anfahrt: Heiliggeiststraße 1

Calculate route

Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Certificates 3

European Reference Network 1

Mentioned by the following facilities 1

Preview of the assigned diseases 14

Glomérulopathie à dépôts de C3 Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires Néphropathie glomérulaire secondaire Dysgénésie tubulaire rénale d'origine médicamenteuse Déficit en méthylcobalamine type cblG Syndrome HANAC Syndrome de Sebastian Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Dysplasie ostéofibreuse Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle Syndrome d'Alport lié à l'X Connectivite mixte Amylose AApoAII Hyperaldostéronisme familial type I Syndrome d'épidermolyse bulleuse-syndrome néphrotique-surdité neurosensorielle Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Amylose AFib Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Glomérulonéphrite à dépôts de C3 Hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante Maladie de dépôt dense Syndrome de diabète insipide néphrogénique-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale Hydronéphrose congénitale Dysplasie spondylo-dysplasique Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Tyrosinémie type 2 Dysplasie acromésomélique Pseudohypoaldostéronisme transitoire Vascularite par déficit en ADA2 Microangiopathie thrombotique Vascularite secondaire Pseudohypoaldostéronisme type 2B Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de MCP/CD 46 Pseudohypoaldostéronisme type 2A Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie C3 Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur B Pseudohypoaldostéronisme type 2C Hypercalciurie idiopathique Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Maladie de Dent Dysplasie osseuse primaire condensante Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur H Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital Acidose tubulaire rénale distale Dysplasie rénale unilatérale Phéochromocytome sporadique Syndrome de Galloway-Mowat Arthrite réactionnelle Mégacalicose congénitale unilatérale Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Hypomagnésémie primaire d'origine génétique Syndrome néphrotique congénital type finlandais Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines Pseudohypoaldostéronisme type 1 rénal Maladie kystique rénale d'origine génétique Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé Syndrome de microdélétion 2p21 Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD Déficit systémique primaire en carnitine Ostéolyse primaire Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à MUC1 Mégacalicose congénitale bilatérale Hyperlipidémie rare Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Syndrome de Fanconi acquis associé à la chaine légère des Ig monoclonales Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Tyrosinémie type 3 Néphronophtise infantile Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Acidose tubulaire rénale primitive Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse Néphronophtise juvénile Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Hyperoxalurie primitive type 1 Thrombopénie de May-Hegglin Dysgénésie tubulaire rénale Hyperoxalurie primitive type 3 Hyperoxalurie primitive type 2 Maladie lysosomale Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Syndrome de Bartter type 3 Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Excès apparent de minéralocorticoïdes Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose Polykystose rénale autosomique récessive Exstrophie vésicale-épispadias Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Cystinurie type B Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible à lésions glomérulaires minimes Pseudohypoaldostéronisme type 2D Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans Syndrome de Bartter type 4 Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Xanthinurie héréditaire Syndrome hypertrophique de Kosaki Intolérance au fructose héréditaire Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Syndrome d'Alport Maladie rénale rare Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire Pseudohypoaldostéronisme type 2E Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Syndrome d'Epstein Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE Pseudohypoaldostéronisme type 1 Syndrome de Fechtner Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique Syndrome WAGR Pseudohypoaldostéronisme type 2 Agénésie rénale bilatérale Cystinose Sténose congénitale de l'artère rénale Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Maladie de Dent type 1 Dysplasie rénale multikystique Dysplasie réno-hépato-pancréatique Néphropathie glomérulaire primitive Hypoplasie rénale Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère Agénésie rénale unilatérale Syndrome mégavessie-méga-uretères Mégacalicose congénitale Valve de l'urètre postérieur Dysplasie osseuse primaire Arthrite juvénile idiopathique Maladie systémique rare de l'enfant Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E Vascularite non classifiée Méga-uretère primitif de l'adulte Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire Duplication de l'urètre Maladie des urines sirop d'érable Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Syndrome MYH9 Glomérulonéphrite membranoproliférative médiée par les immunoglobulines Atrésie de l'urètre Dermatomyosite juvénile Acidémie glutarique type 3 Néphronophtise Hypo-uricémie rénale héréditaire Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique Pseudohypoparathyroïdie type 2 Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Dysplasie spondylo-métaphysaire Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite Syndrome de Liddle Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant Hyperthyroïdie gestationnelle Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec hyalinose segmentaire focale Acidémie isovalérique Acidémie propionique Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Méga-uretère primitif obstructif congénital Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Acidose tubulaire rénale proximale Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante Maladie rénale nail-patella-like Méga-uretère primitif congénital avec reflux Hypoplasie rénale unilatérale Syndrome de Senior-Loken Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome de transfusion foeto-foetale Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique Syndrome de Bartter Glomérulopathie à dépôts de fibronectine Paragangliome sécrétant sporadique Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Syndrome de Bartter avec hypocalcémie Dysplasie avec gracilité osseuse Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2 Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à des anticorps anti-facteur H Arthrite juvénile idiopathique systémique Acidose tubulaire rénale distale avec anémie Cystinurie type A Hypertension artérielle de cause rare Maladie de Dent type 2 Syndrome rein-colobome Corticosurrénalome Pseudohypoparathyroïdie type 1A Syndrome d'Ochoa Epispadias isolé Maladie infectieuse rare Syndrome d'Alport autosomique récessif Syndrome d'Alport autosomique dominant Maladie de von Hippel-Lindau Pseudohypoparathyroïdie type 1B Syndrome prune belly Dysplasie rénale Glomérulonéphrite pauci-immune Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Syndrome hémolytique et urémique atypique Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Hyperoxalurie primitive Glomérulopathie lipoprotéinique Sclérose tubéreuse de Bourneville Glomérulopathie immunotactoïde ou fibrillaire Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec prolifération mésangiale diffuse Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Méga-uretère primitif congénital nonobstructif sans reflux Dysplasie rénale multikystique unilatérale Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique Syndrome RHYNS Phénylcétonurie Paragangliomes multiples avec polycythémie Vascularite rare de l'enfant Hypoplasie rénale bilatérale Bilateral multicystic dysplastic kidney Primary membranoproliferative glomerulonephritis Senior-Boichis syndrome Collagen type III glomerulopathy Idiopathic nephrotic syndrome Sporadic pheochromocytoma/secreting paraganglioma Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis with severe ocular involvement Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Hyperuricemia-pulmonary hypertension-renal failure-alkalosis syndrome Oligomeganephronia Cystinuria Nephrogenic diabetes insipidus Multiple metaphyseal dysplasia Acromelic dysplasia Campomelic dysplasia and related disorders Chondrodysplasia punctata Primary bone dysplasia with decreased bone density Cleidocranial dysplasia and isolated cranial ossification defect Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with collapsing glomerulopathy Congenital and infantile nephrotic syndrome Lethal chondrodysplasia Primary membranous glomerulonephritis Medullary sponge kidney Bickerstaff brainstem encephalitis Pseudohypoparathyroidism Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification Genetic primary hypomagnesemia with hypocalciuria Frasier syndrome Genetic primary hypomagnesemia with normocalciuria Galactosemia Glycogen storage disease Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Gitelman syndrome Renal or urinary tract malformation Non-syndromic renal or urinary tract malformation Glomerular disease Basement membrane disease ALys amyloidosis AApoAI amyloidosis Atypical hemolytic uremic syndrome with I factor anomaly Immune-mediated thrombotic thrombocytopenic purpura Late-onset nephronophthisis Xanthinuria type I Rare renal tubular disease Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis Xanthinuria type II Antenatal Bartter syndrome Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis Autosomal recessive distal renal tubular acidosis without deafness Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with deafness Congenital membranous nephropathy due to fetomaternal anti-neutral endopeptidase alloimmunization Urachal cyst Methylmalonic acidemia without homocystinuria Anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis Familial primary hypomagnesemia with normocalciuria and normocalcemia Osteopetrosis with renal tubular acidosis Bladder exstrophy Pseudoxanthoma elasticum Early-onset progressive leukoencephalopathy-central nervous system calcification-deafness-visual impairment syndrome Denys-Drash syndrome REN-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Pontocerebellar hypoplasia type 2 Nail-patella syndrome Cystic fibrosis Pseudopseudohypoparathyroidism Pseudohypoparathyroidism type 1C Congenital primary megaureter Pierson syndrome Catecholamine-producing tumor Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria Rare inborn errors of metabolism Cloacal exstrophy Peroxisomal disease Thrombotic thrombocytopenic purpura Hypotonia-cystinuria syndrome Action myoclonus-renal failure syndrome Tyrosinemia type 1 Williams syndrome Disorder of carnitine cycle and carnitine transport Atypical hemolytic uremic syndrome with thrombomodulin anomaly Rare genetic cause of hypertension NPHP3-related Meckel-like syndrome Renal dysplasia, bilateral Otopalatodigital syndrome spectrum disorder Rapidly progressive glomerulonephritis Primary bone dysplasia with micromelia

Provided care options 6

# Contact person
1
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Dr. Martin Pohl

0761 27045350
Email
Website
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 – 11:00 Uhr, Di 14:30 - 16:00 Uhr sowie nach Vereinbarung.
This consultation offers genetic counselling.

2
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Dr. med. Jan Schönberger, PD Dr. Thorsten Langer

0761 27043520
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
This consultation offers genetic counselling.

3
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Prof. Dr. Markus Hufnagel

0761 27043011
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

4
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Prof. Dr. Philipp Henneke

0761 27043030
Website
Sprechzeiten: Mo 14:00 - 16:30 Uhr, Di 8:30 – 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

5
Ambulanz für pädiatrische Genetik
PD Dr. Ekkehart Lausch

0761 27043630
Email
Website
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 - 16:00 nach Vereinbarung.

6
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Prof. Dr. Andrea Heinzmann

0761 27043030
Email
Website
Sprechzeiten: Do 13:30 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

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Last updated: 30.06.2026